Hi! Ben je naar iets op zoek?
Wat is sikkelcelziekte?
Sikkelcelziekte is een erfelijke bloedziekte die wordt gekenmerkt door abnormaal gevormde rode bloedcellen. In plaats van de normale, ronde vorm, zijn de rode bloedcellen bij sikkelcelziekte sikkel- of halve maanvormig. Deze afwijkende vorm zorgt ervoor dat de cellen minder flexibel zijn en de neiging hebben om samen te klonteren, wat kan leiden tot blokkades in de bloedvaten. Sikkelcellen kunnen minder goed zuurstof transporteren en worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 30 dagen. Hierdoor hebben sikkelcelpatiënten chronische bloedarmoede. In Nederland worden jaarlijks zo'n 50-60 baby's met sikkelcelziekte geboren. Sinds 2007 worden in Nederland alle pasgeborenen getest op sikkelcelziekte met de hielprik.
Oorzaken
Sikkelcelziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van hemoglobine: het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof vervoert. De ziekte wordt autosomaal recessief overgeërfd. Dat betekent dat alleen mensen de ziekte krijgen als ze van beide ouders het zieke gen hebben geërfd. Mensen met maar één ziek gen zijn drager, maar kunnen dat zieke gen dan wel weer doorgeven aan hun kinderen.
Symptomen
De symptomen van sikkelcelziekte kunnen variëren van mild tot ernstig en zijn vaak al vanaf jonge leeftijd merkbaar. Veel voorkomende symptomen zijn:
Anemie (bloedarmoede): Door de verkorte levensduur van de sikkelcellen.
Pijncrises: Plotselinge episodes van hevige pijn door blokkades in de bloedvaten.
Gele verkleuring van de huid en ogen (geelzucht): Als gevolg van het afbreken van rode bloedcellen.
Verhoogde kans op infecties: Door schade aan de milt.
Schade aan organen.
Behandeling
Er is momenteel geen definitieve genezing voor sikkelcelziekte, maar er zijn verschillende behandelingen die
de symptomen kunnen verlichten en complicaties kunnen verminderen. Deze omvatten bijvoorbeeld:
Medicatie die helpt om pijncrises te verminderen .
Bloedtransfusies: Om de hoeveelheid gezonde rode bloedcellen te verhogen.
Pijnbestrijding: Gebruik van pijnstillers tijdens pijncrises.
Beenmerg- of stamceltransplantatie: Dit is momenteel de enige mogelijke genezende behandeling, maar het is risicovol en niet voor alle patiënten geschikt.
Leven met sikkelcelziekte
Sikkelcelziekte is een ernstige aandoening met een verkorte levensverwachting. Regelmatige controles bij een specialist, een gezonde levensstijl en tijdige behandeling van complicaties zijn cruciaal voor het beheersen van de ziekte.
Wat doet Fonds Kind & Handicap voor kinderen met sikkelcelziekte?
Financiële steun
Wij bieden financiële bijstand om bijvoorbeeld hulpmiddelen, aangepaste leermiddelen en aangepast vervoer mogelijk te maken.
Iedereen doet mee!
Zo zorgen wij voor geluksmomenten en laten kinderen meedoen met sporten!
Bewustwording en voorlichting
Wij trachten de bewustwording over (gezinnen met) een kind met een beperking of chronische ziekte te vergroten. Zo laten wij in samenwerking met Jong010, dé Rotterdamse kinderkrant kinderen hun verhaal vertellen aan andere kinderen voor meer begrip.
Taliyah: “Ik speel op school vaak niet buiten in de pauze. Ik doe ongeveer met de helft van de gymlessen en de helft van de schoolzwemlessen mee. Ik vind het jammer dat ik niet genoeg energie heb om iedere dag naar school te gaan en overal aan mee te doen.”
Taliyah heeft sikkelcelziekte. Lees haar verhaal hier
Kayliss heeft sikkelcelziekte. Lees haar verhaal hier
En help mee om meer mogelijk te maken
Deel dit artikel:
