Hi! Ben je naar iets op zoek?
Wat is ziekte van Duchenne?
De ziekte van Duchenne (voluit: Duchenne spierdystrofie) is een ernstige en erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Door een foutje in hun DNA maakt het lichaam een belangrijk eiwit – dystrofine – niet of nauwelijks aan. Dit eiwit zorgt ervoor dat spieren sterk en stabiel blijven. Zonder dystrofine breken spieren langzaam maar zeker af. Uiteindelijk worden ook de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De ziekte van Duchenne komt voornamelijk bij jongens voor. Een andere naam voor de ziekte van Duchenne is Duchenne spierdystrofie.
Symptomen en verloop
De eerste symptomen treden meestal op tussen het 2e en 5e levensjaar. Kinderen met Duchenne lopen vaak later dan gemiddeld, vallen vaak, hebben moeite met rennen, springen of traplopen en gebruiken vaak hun handen om op te staan (het zogenaamde teken van Gowers).
De ziekte verloopt progressief, wat betekent dat de spierkracht in de loop der jaren steeds verder afneemt. Rond het 10e tot 12e levensjaar raken de meeste kinderen rolstoelafhankelijk. In de loop van de tienerjaren kunnen ook hart- en ademhalingsspieren worden aangetast. Zonder behandeling leidt Duchenne meestal tot een sterk verkorte levensverwachting, maar door medische vooruitgang wordt deze levensduur steeds verder verlengd. Een deel van de kinderen met Duchenne heeft een verstandelijke beperking en ook leer- en gedragsproblemen komen voor.
Wat is de oorzaak?
Duchenne wordt veroorzaakt door een foutje op het X-chromosoom. Jongens hebben daar maar één van, waardoor zij de ziekte krijgen als het gen niet goed werkt. Meisjes kunnen drager zijn en meestal merken zij daar weinig van, al zijn er uitzonderingen.
Diagnose
De diagnose wordt meestal gesteld op basis van de symptomen en een combinatie van bloedonderzoek, genetisch onderzoek en soms een spierbiopsie. Vroege herkenning is belangrijk om snel met ondersteunende therapieën te kunnen starten.
Behandeling
Hoewel Duchenne nog niet te genezen is, zijn er verschillende behandelmethoden die de levenskwaliteit en -verwachting kunnen verbeteren:
Fysiotherapie en ergotherapie helpen spieren zo sterk mogelijk te houden.
Medicatie, zoals ontstekingsremmers, kan het proces vertragen. Hartmedicatie kan de hartfunctie ondersteunen.
Hulpmiddelen en begeleiding zorgen ervoor dat kinderen zo zelfstandig mogelijk kunnen leven.
Er is hoop: nieuw onderzoek naar gentherapie en andere behandelingen is volop in ontwikkeling.
Leven met Duchenne
Een kind met Duchenne is in de eerste plaats gewoon een kind – met dromen en talenten. Met de juiste medische zorg, ondersteuning en hulpmiddelen kunnen zij een actief en betekenisvol leven leiden. Onderzoek naar genezing en behandelingen is volop gaande, mede dankzij de inzet van patiëntenorganisaties en wetenschappers wereldwijd.
Wat doet Fonds Kind & Handicap voor kinderen met ziekte van Duchenne?
Financiële steun
Wij bieden financiële bijstand aan kinderen met ziekte van Duchenne om bijvoorbeeld hulpmiddelen,
aangepaste leermiddelen en aangepast vervoer mogelijk te maken.
Sepp heeft de ziekte van Duchenne. Hij is erg snel achteruitgegaan. Waar hij eerst nog kon staan en een beetje kon lopen, is dit nu helaas niet meer mogelijk. Hij gaat hier zelf heel goed mee om. Hij is vrolijk, zingt veel en is continu in zijn rolstoel aan het racen.
Wij maakten een rolstoelbus mede mogelijk voor Sepp. Het in en uit de auto stappen was niet meer mogelijk. De rolstoelbus kwam dus als geroepen. Sepp krijgt daardoor meer vrijheid en ruimte om met alles mee te kunnen doen. Ook ziekenhuisbezoekjes en Sepp van school halen is nu een stuk makkelijker.
Iedereen doet mee!
Zo zorgen wij voor geluksmomenten, zoals onze jaarlijkse Dierentuindag en onze jaarlijkse Familiedag.
Bewustwording en voorlichting
Wij vergroten de bewustwording over (gezinnen met) een kind met een beperking. Zo laten wij kinderen hun verhaal vertellen aan andere kinderen.
Dean: ‘Ik kan mijn benen moeilijk bewegen. Ik kan mijn armen ook minder goed bewegen. Het is bijvoorbeeld moeilijk om mijn glas drinken op te pakken. Mijn mama helpt mij vaak. Ze zet bijvoorbeeld een rietje aan mijn mond als ik iets wil drinken. Ik speel graag met LEGO. Het aandrukken van de legosteentjes is te zwaar voor mijn armen. Mijn mama helpt mij daarom met het aandrukken van de legosteentjes. Ik heb soms een dag dat mijn spieren sterker zijn. Ik kan dan bijvoorbeeld zelf een komkommer eten.’
Dean heeft de ziekte van Duchenne.. Lees zijn verhaal hier.
Wil jij ook een verschil maken voor kinderen met Duchenne? Met een kleine donatie ondersteun je kinderen die dagelijks leven met deze ziekte.
Doneer vandaag nog en geef hoop voor morgen.
Deel dit artikel:
