Hanna is 3 jaar oud en heeft een zeldzaam voorkomende aandoening: type 1 lissencefalie onder pathogene mutatie. Hierbij heeft ze syndroom van West (epilepsie). Verder heeft Hanna een sterk verminderd gezichtsvermogen. Ze woont met haar vader en moeder en twee zusjes.
Wij zijn onze donateurs enorm dankbaar dat wij dankzij hen konden bijdragen aan een fantastische rolstoelbus, zodat het voor het gezin makkelijker is geworden om samen op stap te gaan. De nieuwe bus geeft het gezin heel veel vrijheid.
Lissencefalie is een zeer zeldzame ziekte die ontstaat tijdens de aanleg van de hersenen. De hersenopbouw is verstoord door mutaties in het erfelijk materiaal dat betrokken is bij celmigratie. Er bestaan vele varianten van lissencefalie. Lissencefalie betekent letterlijk "gladde hersenen".
In de ernstige gevallen kunnen de eerste symptomen zich al in het eerste levensjaar openbaren, terwijl bij milde vormen het syndroom pas op volwassen leeftijd aan het licht kan komen.
Er is een grote variatie aan symptomen die in meer of mindere mate voorkomen bij patiënten met lissencefalie. zoals:
- Epilepsie.
- Vertraagde ontwikkeling
- Lage spierspanning
- Spasticiteit
- Autisme
- Microcefalie (klein hoofd)
- Problemen met zien
- Reflux
- Slaapproblemen
​​​​​​​
Deel dit artikel: