Hi! Ben je naar iets op zoek?
“Wat zou je kiezen? Blind of doof worden?" Je bent vast al eens voor dit dilemma gesteld door één van je vrienden tijdens een spelletje. Maar...wat als je blind én doof wordt? Dit maken mensen met het Syndroom van Usher mee.
Wat is doofblindheid?
Kinderen met het syndroom van Usher worden langzamer maar zeker blind én doof. Doofblindheid is een andere naam voor het Syndroom van Usher. Je kunt hier mee geboren worden, maar het kan zich ook pas op een latere leeftijd openbaren. Doofblindheid betekent overigens niet dat je helemaal doof en blind bent, het kan ook betekenen dat je (sterk) verminderd zicht en gehoor hebt. In ieder geval moet het vreselijk zijn om steeds minder goed te kunnen horen en zien en dit beperkt mensen dan ook onnoembaar in hun dagelijkse leven.
Wat te doen tegen doofblindheid?
Het Syndroom van Usher is een erfelijke aandoening. Momenteel is het niet mogelijk om te voorkomen dat de ziekte zich bij iemand ontwikkelt. Het aangeboren gehoorverlies kan gecompenseerd worden door middel van gehoortoestellen of door plaatsing van cochleaire implantaten (CI). Tegen het teruglopende gezichtsverlies bestaat momenteel nog geen behandeling.
Onderzoek naar het Syndroom van Usher
Fonds Kind & Handicap heeft bijgedragen aan het onderzoek van het Radboud Universitair Medisch Centrum naar het syndroom van Usher. Het doel van dit onderzoek is om het Syndroom van Usher op zo jong mogelijke leeftijd te constateren en te behandelen, voor zover dit mogelijk is. Een vroegtijdige diagnose en behandeling stelt het kind in staat om zich beter te ontwikkelen, ondanks de beperkingen. Bij het Radboud Universitair Medisch Centrum zijn onderzoeken bekend waarbij de terugloop van het zicht is stopgezet. Het is nu van belang dat er een werkzame behandelmethode wordt ontwikkeld en dat de effectiviteit hiervan goed kan worden getest. Meer informatie over de onderzoeken van het Radboud UMC kun je vinden op hun website.
Kennisportaal Stichting Ushersyndroom
Wil je meer weten over het syndroom van Usher, dan kun je sinds juli 2020 ook veel informatie halen bij het kennisportaal van de Stichting Ushersyndroom. Dit is een netwerkorganisatie voor en door mensen met Ushersyndroom, ondersteund door hun sociale omgeving. Je leest hier meer informatie over